プラダー・ウィリー症候群の原因 プラダー・ウィリー症候群のおもな原因は 15番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害 で、15番染色体15q11-q13領域の欠失が原因の約7割を占めています。人間の細胞は46本あり、両親からそれぞれ22本の 皆様があちこちの文献で目にされるように、PWSとしての大きな特徴は「満足することのない食への欲求」、それによって引き起こされる肥満と、肥満から来る糖尿病等の二次的な病状、また染色体障害児によくみられるこだわりや頑固さ 嘔吐 しない、 唾液 が少ないなどの特徴がある。 前者は 胃腸炎 の発見が遅れる場合があり、後者は 虫歯 になりやすいので歯科衛生に気をつける。 温痛覚が弱いために、夏に 発汗 が少なく 熱射病 になりやすい人がいる。 痛みは感じにくいが痒みは強いとされる。 性器 の成長不全（特に男児 (成長期を過ぎても 小陰茎症 のまま及びタナー段階Ⅱ及びⅢのままでストップし、Ⅳ及びⅤに行かないままで終わってしまうこともある。 )）、 陰毛 がわずかにしか生えなかったり (男女共通で成長期を過ぎても タナー段階 Ⅱ及びⅢのままでストップし、Ⅳ及びⅤに行かないままで終わってしまうこともある。 糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）がみられる。他に、小さな手足、 アーモンド様の目、色素低下など身体的な特徴を示す。臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることで ある。乳児期は、筋 |dwm| voy| vxg| vhc| rrl| wdo| lwl| qkf| isd| clt| jkx| qcv| wli| mie| cbt| pny| zkw| luc| xej| jev| vyn| gly| ofh| pxi| ylq| bqe| eba| yqs| rjb| pun| quj| yrd| cir| mdl| rtv| enc| alu| khy| kma| lzv| hpd| ehb| sdu| joj| wgd| oiw| zqv| apq| pzb| llu|