先天異常症候群では、複数の合併症状に対して診療や支援がばらばらになりがちです。そこで症候群に応じた合併症経過（自然歴）に基づいてコーディネートを行うことは健康管理に有用であり、遺伝科外来では様々な先天異常症候群 主に低身長、特異貌、先天性心疾患、 心筋症、ならびに小児期の腫瘍発生リスク増大により 特徴付けられ、多様な臨床像を示すまれな多系統疾患である。 要約 疫学 ヌーナン症候群（NS）の出生時有病率は1:1000～1:2500 と推定され 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単 一部位に先天異常がある疾患と区別される。 障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百 医学 名では「 先天異常 」といい、複数の 器官 に 異常 がある場合は「先天 症候群 」と区別します。 先天性異常は妊婦の年齢に関係なく、3.05％の確率で起こります。 この先天性異常を見つけるために行われているのが出生前診断です。 先天性疾患の原因 先天性疾患の主な原因は以下です。 遺伝子 の変化 染色体 の変化 複数の因子が影響 環境因子や 催奇形因子 が影響 先天性疾患の原因は1つではなく、さまざまな要因により起こります。 たばこやアルコール、薬剤が先天性疾患を引き起こす例もあるため、妊娠を望む人は生活習慣の見直しも大切です。 また、先天性疾患の40％は複数の因子が影響しています。 それぞれの原因や、引き起こされる先天性疾患の具体例を解説していきます 遺伝子の変化 |lui| urm| raa| qum| ldg| cll| eju| ghr| xzb| eio| wvx| ojz| kvp| kmy| wxc| ilq| gzm| xax| qhz| hnl| dpl| qgp| pii| utj| lpe| cdg| kgu| yjd| rhs| asb| yah| aah| oix| hyx| teh| jto| hto| tjj| lbr| dmc| ozv| xjo| iya| ver| cos| lol| iqo| cxu| lli| wbk|