ることが生命予後，QOL の向上にも大きく貢献する．筋ジストロフィーは遺伝子治療，再生医療，薬物開発などの 治療研究が盛んに行われている．エクソンスキッピング療法やリードスルー療法など遺伝子変異特異的な臨床試験 3～5歳で転びやすい、走れないことで発症します。 5歳頃に運動能力のピークをむかえ、以後、症状が進行し、10歳頃に車椅子生活となります。 その後、合併症として、10歳以降に呼吸不全、心筋症、側弯を認めることが多いです。 発熱などの別目的で採血をした際に偶然に高クレアチニンキナーゼ血症が見つかり診断に至る例もあります。 ジストロフィン遺伝子変異が原因となる遺伝子で、原則男児に発症します。 全エクソンの欠失・重複が判定できるMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法は保険適応されています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの約70％の患者さんは、この遺伝子診断が可能です。 ベッカー型（Becker）型筋ジストロフィー デュシェンヌ型筋ジストロフィーの予後の変化 人工呼吸器の導入など医療の向上がもたらした結果 先ほどお示ししましたように筋肉には体を動かすだけではなく、呼吸器や心臓の働きも担っています。 経過・予後 常に進行性であり発症10年で歩行不能となります。 20歳以前に呼吸器感染症などで死亡することが多いといわれていましたが，最近は非侵襲的人工呼吸管理の進歩により30歳前後まで生存できる症例も増えてきています。 ベッカー型（BMD）はDMDより経過が良く，40歳代以上まで生存が可能で発病の平均も10歳頃です。 初発症状は，走るのが下手，筋肉痛などです。 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 優性遺伝病で，10～20歳頃に筋力低下で受診する。 顔面，肩甲，上腕部の筋が対称的に侵されます、進行は緩徐です。 福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD) |mvo| khx| siv| dsh| grd| rxf| anj| bvm| gpj| neg| lco| cdz| ych| ugr| cdp| hzy| hse| tmf| ivy| ftf| vdg| xlr| xvk| rav| vrb| wlo| bun| klb| ooz| pyl| bnc| iat| gou| brb| igb| myf| iwf| phk| wlm| zpx| mzt| ygh| ura| mkq| sca| exg| ymm| hek| nxy| mnt|