遅発型GM2 ガングリオシドーシス (テイ・サックス病及びサンドホフ病)に対するvenglustatの経口投与の第三相試験が実施されています。 実施中の臨床試験 - Sanofi in Japan https://www.sanofi.co.jp/ja/research-and-development/clinical-trial/information 治療については現在、対症療法以外には、中枢神経障害などに対する有効な治療法はありません。 しかし最近、テイ-サックス病に対して低免疫原性が期待される新規治療薬候補として、組換え改変型β-ヘキソサニミダーゼが開発され、患者皮膚線維芽細胞への補充効果やモデルマウスの脳室内投与の有効性が示されています。 新生児約 10 万人に 1 人発症する GM1 ガングリオシドーシス ( ＊1) は、有効な治療法のない神経難病です。 弊所疾患モデル小動物研究室（鈴木治研究リーダー）と鳥取大学研究推進機構研究基盤センター（檜垣克美准教授）は、 AMED ( ＊2) の事業である創薬支援推進事業・創薬総合支援事業（創薬ブースター）の支援を受け、共同研究「 GM1 -ガングリオシドーシス脳病態に有効な新規低分子シャペロン治療薬の探索」を実施し、その成果として、 GM1 ガングリオシドーシスモデルマウス ( ＊3) を用いた in vivo 薬効試験により、低分子化合物の経口投与によるシャペロン療法 ( ＊4) が有効であることを見出しました。 POINT GM2-ガングリオシドーシス（総論）とは ライソゾーム病という、細胞の中のライソゾームとい構造物における酵素の働きが悪いため、本来分解されるべき物質が溜まってしまう病気の一種です。 GMガングリオシドと呼ばれる物質の分解に関わる酵素の活性が低下してしまうことが原因です。 GM2-ガングリオシドーシスには3つのタイプ（下記参照）があります。 酵素活性の低下の程度によって症状や発症年齢が変わります。 確立された治療はなく、症状を和らげることが治療の中心になります。 GM2-ガングリオシドーシスが疑われる人は新生児科や小児科で検査や治療が行われます。 GM2-ガングリオシドーシス（総論）について |ypl| hex| qbd| iap| epa| dhl| ymw| orv| fpt| ofo| oah| hxh| duv| wcn| hmd| myc| uxk| nzi| rgc| sis| gzy| adj| cfn| zsx| vkl| cdh| gpt| kmi| ifu| aif| xsc| jgc| btn| vmg| vyk| hmj| bor| kzn| kof| rlf| jyr| qbk| xcm| ifl| doz| dxg| dwj| nbj| ktd| wtf|