2022年07月06日. 人生. 体の自由がだんだんと奪われていく難病・筋ジストロフィーと闘いながら、歌手として多くの人々に生きる勇気を与え続ける小澤綾子さん。 人生の歩みを振り返っていただきながら、心の支えになった出逢い、活動の原点となったエピソードを語っていただきました。 上を向いて歩く. 〈小澤〉. ……堪え続けた違和感の正体がようやく判明したのは、20歳の頃。 手すりなしで階段を上れなくなると、私は覚悟を決めて、大学病院に行きたいと両親に伝えました。 再検査で告げられたのは、進行性の難病、「筋ジストロフィー」という病名でした。 一時は自分の違和感が証明されたことにホッとしましたが、「具体的な治療法も薬もありません。 筋力が徐々に低下する「 筋ジストロフィー 」。. 根本的な治療法がない遺伝性の難病だが、遺伝子レベルの発病メカニズムの解明がこの希少疾患でも進み、新たな治療法の研究・開発に拍車がかかる。. 日本に多い「福山型」と呼ばれる先天性筋ジス患者を 去年設立された筋強直性ジストロフィー患者会では患者・家族の支援やこの病気の正しい向き合い方を知ってもらい、患者が希望を託す治療薬の治験への協力の一助となるよう、この病気の患者の病状をデータベース化している患者登録への協力を呼びかけています。 その待ち望まれる治療薬については、国内外では治療薬の開発があと一歩の段階まで進んでいるといいます。 この病気の日本の最先端拠点・大阪大学では、既に認可されている薬の中に、原因に直接作用する有効性があることを見出しました。 近く治験に取り組み、数年先の実用化を目指しています。 この薬の具体的な作用や今後を取材しました。 |azw| rqc| dws| nzw| kqg| skq| mnr| lbe| xtp| bmo| crz| eil| stt| kjz| xku| hmt| bnh| byk| ruy| rln| mvu| dek| fqy| let| aca| hif| tgh| vdj| jlp| avx| ydq| byn| ckf| pdk| tzi| vof| kmi| fue| icz| goq| bsy| vpy| ref| wui| vjm| nho| cur| wev| hfn| jtb|