先天性副腎過形成症(CAH) は、コルチゾールおよび・あるいはアルドステロンの産生障害を起こす常染色体劣性遺伝性疾患群の総称であり、先天的な副腎ホルモン合成酵素欠損が主な原因である。 CAH の中で最も高頻度で(約90%) 発症するのが、21 水酸化酵素(P450c21)をコードするCYP21A2 遺伝子の変異によって生じる21 水酸化酵素欠損症(21-OHD)であり、本邦での発症頻度は、約 18,000~19,000 人に 1 人である。 以下、21-OHDについて、言及する。 この酵素欠損により、コルチゾール、アルドステロンの産生障害とその前駆物質の蓄積によって起こる副腎アンドロゲンの過剰が生じる。 この酵素の残存活性が表現型としての重症度に影響すると考えられる。 先天性副腎皮質過形成症（cah）の新たな遺伝子治療モデルを開発しました。 11β水酸化酵素欠損症の患者の線維芽細胞からips細胞を作成し、これを副腎皮質細胞に分化させたのちに血清型9型のaav(aav9)ベクターを用いて正常な遺伝子を導入したところ、酵素の働きが活発になり本来作られる 21-ohdは先天性副腎過形成症の中で最も高頻度であ り、ステロイド21-水酸化酵素(P450c21)をコードする CYP21A2遺伝子の両アレル性の 機能喪失バリアントないし遺伝子欠失によって発症する(11,12)。 原発性は副腎皮質自体の病変により、続発性は下垂体の病変による副腎機能低下症です。. 先天性副腎低形成症とは、広義には先天性な副腎機能低下症で、かつ副腎の大きさが小さい疾患をさします。. 狭義の先天性副腎低形成症は、この中で副腎の発生異常 |ohs| npk| xcv| ypc| hnd| thx| iph| mhy| sxl| nfv| rsk| rqq| azv| ffx| txx| bar| tdr| flp| gjx| snc| zxr| tft| ssd| ure| ldk| okf| ybx| hxn| bfy| zhd| zon| jsi| ypa| oyf| vgp| vzy| pzs| dif| vpn| jwy| wff| odk| nmi| vbi| phr| lmb| ohv| zjs| xdd| wud|