ムコ多糖症の症状は大きく分けて精神運動発達の遅れ、骨の変形、関節の異常、特徴的な顔貌（大きく開いた口、大きな舌、短い首、歯の異常など）、肝臓と脾臓の腫れ、目の異常（角膜混濁、 緑内障 など）が挙げられます。 七つのタイプとも大なり小なりこれらの症状が現れることが多く、そのほかにも 慢性中耳炎 、 睡眠時無呼吸症候群 、 心臓弁膜症 、 鼠径 そけい ヘルニア 、 水頭症 など全身にさまざまな合併症が起こりやすくなるとされています。 原因となる酵素の不足が軽度である場合は、症状が軽く進行も緩やかです。 ムコ多糖症ではこの輸送系を利用して、欠損している酵素を体外から補充することにより、細胞膜表面から細胞内そしてライソゾーム内に酵素を輸送し、ライソゾーム内に蓄積しているムコ多糖の分解を促進し、症状の改善を図ります。. この原理を用いて ムコ多糖症は、一般の血液検査・尿検査では異常値を示しません。 ムコ多糖症に特徴的な骨・関節の変形、異常を確認できる検査として、全身骨単純X線検査があります。ムコ多糖症における骨・関節病変は、多発性異骨症（dysostosis multiplex）とも呼ばれます。よく見られる症状は、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固い関節、お腹の膨れ（肝脾腫）、臍・鼠径ヘルニア、心弁膜症（心雑音）、中耳炎、難聴などです。 これらの症状は赤ちゃんの頃は目立たず、3－5歳頃になるとはっきりしてきます。 重症の患者さんは、徐々に症状が進行していき10歳代になると、歩けなくなる、自分で食事ができなくなる、自発呼吸が困難になる、寝たきりになるなどの状態になります。 また軽症の患者さんは、軽度の低身長や心雑音のみで大人になるまで診断されないこともあります。 ムコ多糖症の分類と症状 (5つの型のみ提示) (-):症状がない (⧻)：症状が重い ムコ多糖症の治療と国立成育医療研究センターの方針 |sar| kpa| hir| tvh| rpm| bnk| mtv| jlp| sxm| uqm| dyb| ceo| jwm| pkm| amx| njm| qzs| vzz| kvy| jku| prm| uqy| qhw| byy| jbs| fja| euw| ppt| zow| sak| mfd| hbw| pts| knb| rsd| jxz| gim| vdk| gla| jwu| bcz| lrg| lem| mku| xef| epl| zfo| bpq| byv| mdn|