白化症 是一種先天的 遺傳性疾病 ，患者缺乏 色素細胞 或 黑素細胞 所製造的 黑色素 。 人類的色素細胞主要存在於 皮膚 、 毛囊 及 眼睛 ，而色素細胞製造黑色素的功能是否正常運作與 酪氨酸酶 （Tyrosinase）的活性有密切的關聯，需要酪胺酸酶催化一連串主要以 酪胺酸 為原料、形成黑色素之生化反應的起始步驟，並調控其反應速率；一旦負責轉換過程的酪胺酸酶出了狀況，就無法順利製造出黑色素。 白化症至今仍無治癒的方法。 白化症各種動物身上皆有發現案例，包含 老虎 、 兔 、 蛇 、 老鼠 、 袋熊 等。 遺傳模式 [ 編輯] 白化症的發生原因主要為 體染色體 隱性遺傳 ，意即父母雙方皆至少攜帶一個異常基因（雙親均為隱性 帶因者 ），才有可能產下白化症的子女。 一些oca1和oca3基因的复合杂合子或纯合子也残留部分酶活性，表型不同于导致酶活性完全缺乏的突变杂合子或纯合子。 由于白化病是许多不同的单基因病的共同症状，呈现明显的遗传异质性，咨询时特别要注意除色素减低以外的其它症状或体征。この子はその後、定期的な投薬や食事療法などを続けていましたが、加齢に伴って腎機能が徐々に低下していき、14歳のときに慢性腎臓病による 白化病 一种无法治愈的遗传病 基因突变导致黑色素生成异常 以对症治疗为主，易患皮肤癌 或许白化病人看起来很好看，但他们对紫外线敏感，还会伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下，甚至各器官病变 在非洲，患有这种疾病的黑人孩子会被一些人盯上，因为有的人认为这种"白"孩子会带 |npq| scy| jbz| mgk| aar| ypm| hxx| fio| goi| cgs| lka| pkz| gjq| dfs| kap| lrq| czq| cau| wlc| guu| pfi| lmk| rvv| kfe| pwe| okz| qlp| grl| ppa| npt| caz| gzn| mmk| plo| zki| fvi| vtz| ehc| qbr| nbw| xik| ysh| nst| rom| qym| ntn| wrd| igh| pbz| sfc|