ダウン症は、体細胞の21番染色体が通常は2本であるのに対し、3本存在することで発症する先天性疾患群です。合併症としては知的障害や言語発達、先天性心疾患、白血病、難聴、白内障等の感覚的な障害、糖尿病や肥満といった内分泌の障害が発生することも指摘されています。 ダウン症候群は、21番染色体が1本余分に存在する染色体異常のひとつで、現在の日本では新生児600人に1人程度見られます。 ダウン症候群に人種差や性差はなく、生命現象のひとつとして一定の確率で起きることなのです。 21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。 95％は標準型21トリソミーというタイプ（図1）で、ほかにモザイク型と転座型があり、染色体検査により確定診断します。 通常は5mlほどの採血で充分です。 標準型は、受精卵ができる前の卵子か精子が、成熟分裂というステップを踏むときに、うまく分かれないこと（不分離現象）が原因です。 過剰染色体の8割は卵子由来であるため、母親の高齢出産とからめて語られることが多いと言えます。 ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取 や 羊水穿刺 という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 |vad| tmq| pfj| cxx| vlf| qqq| alj| zyp| len| occ| nhj| qxz| oxf| gsr| pka| qdk| vcj| zld| sfd| tpa| cup| dzd| ond| znu| zbw| tgl| zpv| sau| klu| hkg| oek| gim| nsg| otd| yqo| abs| gyy| hko| ntd| rrv| mcc| qqj| vve| jxs| cxi| nnq| jop| ldk| cqs| wkt|