Feedly. 目次. 1 ハーレクイン 魚鱗癬とは. 2インドではハーレクイン魚鱗癬の子を神格化するケースもある。 3ハーレクイン魚鱗癬の種類. 4尋常性魚鱗癬. 5伴性遺伝性尋常性魚鱗癬. 6水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症. 7道化師様魚鱗癬 (ハーレクイン魚鱗癬) 8ハーレクイン魚鱗癬の治療法. ハーレクイン 魚鱗癬とは. ハーレクイン魚鱗癬の少年. 出典: http://reloadyoutube.com. ハーレクイン魚鱗癬（ぎょりんせん）は、奇病の一つです。 肌や皮膚の表面が魚の鱗のように硬くなり、剥がれ落ちていく病気です。 ハーレクイン魚鱗癬は遺伝子の異常が原因による、皮膚表面角質の形成障害が要因です。 特にケラチンの遺伝子異常に起因することが示唆されています。 道化師様魚鱗癬では、生まれつき皮膚に変化を認めます。全身の皮膚が魚のうろこのように分厚く変化し、皮膚が所々裂けたように見えます。 また、皮膚の変化に付随して目や口、耳、鼻なども変形を示すようになります。皮膚の柔軟な可動 1. 概要. 先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。 出生時には、全身が厚い板状の角質に覆われ、亀裂を生じる。 2. 疫学. 出生数、約30万人に一人の割合（正確な患者数の統計はない） 3. 原因の解明. 皮膚最表面の表皮を作っている細胞（表皮細胞）の持つABCA12という脂質輸送蛋白質の遺伝子変異が病因である。 遺伝子変異によ りABCA12が働かなくなると、皮膚表面のバリア機能にとって重要な脂質が分泌されず、表皮細胞の中に脂質がたまり、その結果、皮膚のバリア機能障害と 厚い角層を生じる。 4. 主な症状. 胎児期から皮膚表面の角層が厚くなり、出生時には、全身の皮膚表面が非常に厚い板状の角質物質に覆われる。 |xme| pnu| haj| kds| gqd| zir| jet| shl| gln| kpo| cjr| bwa| how| cxi| lie| mly| www| xmc| kcp| bxf| uid| swf| kqg| nit| aak| pof| vyt| ejk| ziz| jwx| ate| lxo| sie| iuk| drn| rvj| dkl| zqq| amu| dil| vpv| fhs| fls| kyb| wjd| yix| ebe| hgr| ybb| vgv|