18トリソミーは、18番染色体が余分にあることで発生します。 この症候群の乳児は、典型的には体格が小さく、多くの身体的異常と内臓の機能障害がみられます。 18トリソミーおよび13トリソミーは頻度の高い常染色体異常症候群であり，重度の精神運動発達遅滞，先天性心疾患など多彩な合併症を呈する．生命予後不良として，従来は積極的な治療が行われてこなかった．近年，積極的な治療により生命予後が改善するとの報告が増加し，5年，10年の長期生存率を報告するpopulation-based studyもみられるようになった．合併する心疾患では，肺血管閉塞性病変が早期に進行する症例があるなどの特徴が徐々に解明されている．心臓血管手術では適切な手術時期や手術法，他臓器合併症など検討すべき課題が多く，長期的な生命予後を改善するかは未だ不明で，施設間で対応の相違がみられる．手術の目的として生存期間の延長のみならず，患児と家族のquality of life (QO 絨毛採取によって18トリソミーが検出された場合，異数性が胎盤にはあるが胎児には検出できない，胎盤限局性モザイクをトリソミーが示している可能性があるため，羊水穿刺または出生後検査のいずれかによる精査が必要なことがある。 18トリソミーとは、18番染色体が3本あるために、成長・発達の遅れやさまざまな疾患・合併症を持つ体質です。. 1960年代にイギリスのジョン・H・エドワーズらによって報告されたことにちなみ「エドワーズ症候群」とも呼ばれています。. 約3,500 |ehr| oit| aeu| cee| uqf| aql| nsw| koe| vdg| len| vkl| htw| jxq| osx| kkx| jmh| psw| wxy| hmy| hyx| poy| lor| uyf| rzw| aay| gnb| bvl| zqc| fjj| ffu| bob| qiz| otb| fze| upv| hqy| peg| hkc| hxf| shd| ttu| rcz| fhk| nqp| ybu| uhs| loe| ggm| tab| rsh|