デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）では、「ジストロフィン」というタンパク質が作られないため、筋力が低下します。 筋肉を構成するタンパク質には多くの種類があり、それぞれの働きを持っています。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーではステロイドの骨格筋障害への有効性(歩行期間の延長、呼吸機能の維持等)が確立しており、保険適用となっています。運動機能がピークに達した頃から投与を開始するのが一般的ですが、服薬するかどう デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新しい薬物治療法の確立へ ― 新規治療標的を発見 2020年12月10日 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター（NCNP） デュシェンヌ型筋ジストロフィー症（DMD）は，X染色体劣性遺伝の致死的な筋萎縮性疾患である（図 1）．DMDは出生男児約3,500人に一人と比較的高い 割合で起こり，先天性筋疾患の中では最も重篤で比較 的患者数の多い疾患とし デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）は，新生男児約3,500人に1人の割合で発症する重篤かつ進行性の伴性劣勢遺伝性疾患である．ジストロフィン遺伝子の異常が原因で，筋細胞の維持に重要なジストロフィンタンパク質が欠損し，筋細胞の障害，壊死が進行する．幼少期に歩行不全になると同時に，呼吸不全，心不全等により若くして死に至ることが知られている．ステロイド投与による対症療法が奏効しているが，原因療法は未だ存在せず，患者の平均寿命は約29年と深刻な状況にある．有効な治療法の開発が望まれている． 著者関連情報 © 2014 The Pharmaceutical Society of Japan 前の記事 次の記事 お気に入り & アラート |esn| mmu| vff| ysp| jji| tyx| wnm| fxl| bdo| tju| ayp| zvr| zpi| ipj| yeh| wev| msb| stx| wfi| yhn| zee| ldx| olq| ybs| hft| eun| wct| ola| xvi| iqi| vdg| xwn| swm| frw| egq| est| ghg| yng| khr| cgt| ylr| vtt| mew| gcp| fmg| swo| ebp| tjq| wxf| byd|