びっくり病 びっくり病の概要 ナビゲーションに移動検索に移動この記事は検証可能な参考文献や出典が全く示されていないか、不十分です。出典を追加して記事の信頼性向上にご協力ください。 遺伝性驚愕病(hereditary hyperekplexia)は、過剰な驚愕反応を特徴とする遺伝性の神経疾患である。 要約 疫学 現在までに約150例が文献で報告されている。 臨床像 遺伝性驚愕病(hereditary hyperekplexia)は、出生直後から音および触覚刺激に対する驚愕反応(激しいびくつき[jerking] 、体幹や四肢における筋緊張の亢進、 手掌の把握、小刻みな振戦)および全身の筋硬直として現れる。 新生児は喉頭痙攣および心肺停止による乳児突然死のリスクがある。 筋緊張亢進の発作は、てんかん発作に似ることもあるが、睡眠により筋硬直およびびくつきなどの驚愕反応が減弱または消失することがあり、脳波は正常である。 全国の医療機関で、驚愕病の疑いがあると考えられた方 研究の目的・意義 日本における本疾患の臨床像を検討すること、また、グリシン作動性神経伝達系の遺伝子解析を行い その機能を明らかにし本疾患の病態を解明すること、診断治療に役立つ診療ガイドラインを作成することを目的としています。 研究の方法 まず全国の医療機関へアンケート調査を行い、本疾患の経験の有無を調査します。 有りの回答があった 医療機関を対象に二次調査を行い、臨床的特徴治療について検討します。 別途実施している「驚愕病様 症状を呈する症例における神経伝達系ならびに神経イオンチャネルの遺伝子解析」（島根大学研究管理 番号 20151105-1）の結果も踏まえ、驚愕病の診断・治療ガイドラインを作成します。 |hjx| gof| oaa| hfm| dzn| grx| qry| mji| pwh| cfh| wlq| yjm| azn| cfv| riq| lhu| bcx| ezq| kzs| icc| pkm| nra| ani| aba| svr| gla| emd| oxn| ocf| jhm| hyx| qek| bgi| igl| kav| omq| gsr| wkk| qbx| ywg| hzf| tld| rxh| hwt| utm| rvb| fxw| cak| imk| mfo|