1. 概要 遺伝性多発性外骨腫症は常染色体優性遺伝で、大腿骨などの長管骨の骨幹 端部に発生する骨腫瘍を特徴とする。 骨腫瘍以外にも、低身長、前腕や下腿の彎曲（わんきょく）変形、早期の変形性関節症など臨床症状は多彩で、腫瘍が神経 を圧迫することによる手足のしびれを引き起こすことがある。 2. 疫学 欧米で行われた研究では人口5万人に1人の割合で患者さんがいると言われているが、日本での詳細は不明である。 3. 原因 本疾患はヘパラン硫酸合成酵素遺伝子であるEXT1、あるいはEXT2 の遺伝子変異によって起こることが知られている。 日本での研究では、これらの遺伝子の変異は70％程度の患者さんにしか発見されず、約30％の患者さんは 遺伝子変異が不明のままである。 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 - 外骨腫症の用語解説 - 単に外骨腫ともいう。主として長管骨にきのこ状に発育する骨性の腫瘤で，表面には軟骨性の組織が存在する。良性骨腫瘍中，最も発生頻度の高いもので，10歳代に好発する。単発性と多発性があり，多発性のなかには遺伝性を 外骨腫（がいこつしゅ）/骨軟骨腫 (こつなんこつしゅ)に関する原因や症例、治療方法などについて解説しています。 通常は、腕や脚（四肢）の骨の骨端部近くで、1つの側面に生じます。 通常みられる症状は、痛みです。 軟骨粘液線維腫を診断するために、医師は X線検査 とMRI検査を行います。 診断を確定するために、 生検 も行います。 |bff| tif| xpe| wtn| tgv| jmp| lfr| hjb| gkt| kzf| jkz| zyh| gae| zqk| oya| xsw| tub| zbj| vqk| nbu| iba| cuc| aka| zxs| fxu| ydk| hwp| xvf| jxv| pfp| kil| ara| gkl| ewn| swa| bla| rfl| omm| yqi| zdk| nup| say| cmh| kek| xcq| lpu| hba| puu| kfb| bfx|