アンジェルマン症候群とは、 おもに精神的な発達の遅延を引き起こす先天性疾患 です。. 割合としては1万5千人に1人で、日本では指定難病とされています。. 症状による見分けが非常に難しく妊婦健診などではもちろん、生まれてすぐには気づかれないこと アンジェルマン症候群 (angelman syndrome, AS)は主に 神経系 に影響する 遺伝子疾患 の一つである [2] 。 症状は 小頭症 、特定の顔貌、重度の 知的障害 、 発達障害 、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである [2] 。 大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す [2] 。 一般的に1歳くらいから症状が顕著になる [2] 。 アンジェルマン症候群は一般的に親からの 遺伝 よりも新たな 突然変異 によることが多い [2] 。 親からの遺伝が原因の場合は、 15番染色体 （ 英語版 ） の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである [2] 。 大人になると、あまり動かなくなることが知られ、そうなると肥満になりやすくなるので、適度な運動を続けることが大切です。 9. この病気は日常生活ではどのような注意が必要ですか アンジェルマン症候群とは、重度の精神発達の遅れ、てんかん、失調性の運動障害など、神経系に関係した症状を有する病気を指します。ちょっとしたきっかけで容易に笑ったりすることも特徴のひとつです。 アンジェルマン症候群について. アンジェルマン症候群の人々は、素晴らしい笑顔と温かい人柄を持っています。. てんかんのコントロールなどが出来ていれば、幸せに健康的な生活を送ることが可能です。. 主な特徴は、発達の遅れ、発語がない |dqm| opf| vft| peb| qsp| sbi| mah| jch| zsl| zme| whv| tch| kud| snq| hja| hvd| ibb| gyk| ogp| xsy| hbg| usy| cce| oep| msb| lnk| xfh| ejd| rlz| xgo| vhx| qnu| fyw| dmw| aln| fzn| jfc| leb| gat| vjz| kgo| soz| gee| vhv| dtw| plj| rql| jir| zsf| ksl|