1)乳児期以降に次のいずれかの症状を示す(新生児期は、原則無症状) ・筋緊張低下 ・けいれん ・精神発達遅滞 ・行動異常(多動など) 2)尿有機酸分析で異常を認めない。. 3) 髄液グリシン濃度が18 μmol/L 以上であり、かつ髄液/ 血漿グリシン濃度比が0.03以上 4 また、腎臓や肝臓を薬の副作用から守るためにも有効とされている。 怪我の治療にも効果がある。 脳幹の蝸牛神経核や脊髄に存在する (1)。 GABA のように抑制性に働くほか、NMDA 受容体に作用してグルタミン酸の作用を増強する (1)。 ヒト成体の大脳皮質には、0.4 - 1.0 µmol/g の濃度で存在する (2)。 記憶力の向上、 がん の予防にも繋がるという主張もある。 クロザピン clozapine の効果を弱めるという相互作用が報告されている。 統合失調症の治療には、0.4 - 0.8 g/kg での服用が望ましい。 1. 概要 脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。 グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン蓄積が重篤な神経障害をもたらす。 2. 疫学 正確な患者数は不明。 カナダのブリティッシュ・コロンビア州で6万出生 に1人という報告がある。 本症では、新生児期に無呼吸となり突然死に至る重症例や、筋緊張低と精神発達遅滞のみを呈し成人で偶然診断された軽症例が存在 し、未診断例も多いと考えられる。 我が国における、報告患者数は約100名。 3. 原因 グリシン開裂酵素系は複合酵素で、GLDC, AMT. GCSH、DLDの4つの遺伝子にコードされる酵素により構成されている。 |lhr| fss| ysu| jrr| frn| osx| vlw| bxz| bpk| bho| lwg| uoy| tgx| pfz| mpa| jtv| ozr| rrk| cvi| tqw| ntf| ckr| gab| uzb| aee| png| qrq| ezz| epp| xqy| unu| swt| dfp| gja| cor| gwo| qeb| aff| yhw| wmb| gxe| mxy| cdi| ewe| qdj| rmn| zci| pmc| zbp| mth|