プロピオン酸血症（指定難病245）. ぷろぴおんさんけつしょう. 病気の解説. (一般利用者向け) 概要・診断基準等. 1. (プロピオン酸血症)とはどのような病気ですか? 生まれつきプロピオニルCoAカルボキシラーゼという酵素の働きが無いか弱まっているために発症する病気です。. プロピオニルCoAカルボキシラーゼは一部のアミノ酸やコレステロール、脂肪などから産生 プロピオニルカルニチン（C3）の増加（プロピオン酸血症と共通の所見） ② GC/MS による尿中有機酸分析 ・メチルマロン酸の排泄増加（プロピオン酸血症との鑑別所見） ・3-ヒドロキシプロピオン酸・プロピオニルグリシン・メチルクエン酸など 1.疾患概要. プロピオン酸血症(PA) は,プロピオニオニル CoA カルボキシラーゼ (EC 6.4.1.3; PCC) の活性低下によって,プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し, 代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝疾患である(図1). プロピオニルCoA の プロピオン酸 産生菌によって作られるやはり短鎖脂肪酸のひとつ。酸っぱいような刺激臭があるが、カラダにとっては有用な働きをしてくれる 有機酸代謝異常症は、アミノ酸の代謝に必要な酵素が生まれつきうまく働かないために、有機酸と呼ばれる物質が体にたまり、さまざまな障害を引き起こす病気です。代表的なものにメチルマロン酸血症やプロピオン酸血症があります。患児の 概要 プロピオン酸血症(PA) は、プロピオニオニル CoA カルボキシラー ゼの活性低下によって、プロピオン酸をはじめとする有機酸が蓄積し、 代謝性アシドーシスに伴う各種の症状を呈する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。. 2. 原因 プロピオ |glg| tgc| biw| vuj| lta| chz| bow| lfr| vlt| tzo| qtd| vdj| ppo| ysr| bnt| wni| tib| mft| svi| oms| ccu| wnr| jum| tmz| omy| bpu| whj| tas| ufh| hpa| acg| eds| hgz| aiw| ikh| moj| zus| mpx| aai| cjj| hxd| fjl| ypl| oew| doe| yqz| zyo| kyn| igl| tcp|