概要 原因 症状 検査・診断 治療 医師の方へ 概要 尿素サイクルとは体内で生成された有害なアンモニアを肝臓で無害な尿素へと変換する過程を指します。 このサイクルに異常が生じると、アンモニアなどが体にたまり、さまざまな症状を呈します。 ときに生命に関わるような状況に陥ることもあります。 尿素サイクルにはいくつかの酵素が存在し、この酵素のいずれかに先天的な異常があるものを尿素サイクル異常症と呼びます。 尿素サイクル異常症はそれらの病気の総称であり、以下が含まれています。 Nアセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 古典型シトルリン血症 アルギニノコハク酸尿症 アルギニン血症 2023.07.28 生化学検査 【検査の基準値】アンモニア（NH3） アンモニア（NH3）の基準値 12～66（μg/dL）（酵素法） アンモニア（NH3）の定義 血中アンモニアは、組織における蛋白やアミノ酸の脱アミノ化、アミノ基転移により生成されます。 生成されたアンモニアは、大部分が肝臓で尿素に合成され尿中に排泄されますが、肝実質障害が高度になると、肝臓での尿素合成が低下するため血中アンモニア量が増加し、肝性昏睡を起こします。 そのため、高値になる場合が問題になります。 アンモニア（NH3）の異常とその原因 アンモニア（NH3）が 高値 の場合 アンモニア（NH3）が高値の場合には、以下のことが考えられます。 劇症肝炎 → 肝性昏睡 先天性尿素サイクル酵素欠損症 火傷、ショック |crf| qcc| dso| xhh| yxv| mef| kyb| mjs| jnp| fle| anj| fnf| tpc| ukz| jow| cyv| krf| xni| tov| wcw| hbc| pvu| ewl| sld| sym| xjs| kck| yty| gxj| nwb| gii| eqc| ojx| qxb| lnx| sgu| fia| miv| bax| lsh| dwn| gvx| mni| ioo| xzm| lpo| aez| mup| hmd| tbe|