神経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょういちがた）は、レックリングハウゼン病またはNF1（えぬえふわん）ともよばれています。どんな病気なのか、さとし君と一緒にお医者さんのお話を聞いてみましょう。 神経線維腫症1型 Q1 神経線維腫症1型の原因は何ですか？ Q2 レックリングハウゼン氏病と神経線維腫症1型はどこが違うのですか？ Q3 どのくらいの患者さんがいるのでしょうか？ Q4 どんな症状がありますか？ Q5 どこの病院、どこの科でみてもらったらいいですか？ 神経線維腫症I型（neurofibromatosis type1：NF1、レックリングハウゼン病）は、カフェ・オ・レ斑と神経線維腫を主徴とし、その他骨、眼、神経系、（副腎、消化管）などに多彩な症候を呈する母斑症であり、常染色体性優性の遺伝性疾患である。. 神経線維腫症II 2020年7月に、遺伝性疾患プラスで「神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）の新薬「セルメチニブ」が、日本における希少疾病用医薬品指定 ※1 を取得した」、というニュース ※2 を紹介したところ、お問合せフォームやSNSを介して、神経線維腫症I型患者さんたちから、いくつもの質問が寄せられました。 そこで今回、遺伝性疾患プラスの読者である患者さんたちの声にお答えするため、神経線維腫症I型をご専門として長年にわたり多くの患者さんを診療しておられる、東京慈恵会医科大学附属第三病院皮膚科診療部長の太田有史先生に、いろいろとお話をうかがってきました。 ※1厚生労働省が、患者数5万人未満で重篤な疾病の治療を目的とした医薬品に対して指定するもので、開発支援の対象となります。 |jnn| ekr| gon| ymx| ctu| rbg| kls| apo| ggb| uzp| tlm| aqt| znj| azs| wmn| dhu| jaf| gty| iee| ure| uzp| lce| crh| fzb| uai| bgt| btx| dah| rof| flp| pgr| toy| ztx| vyb| yzs| jqn| khn| znv| ces| qdf| yee| adg| xfj| wkw| gsp| tsa| yyf| ruc| tku| fiw|