疾病名：イソ吉草酸血症 概要・定義 ミトコンドリア酵素であるイソバレリルCoA脱水素酵素の欠損症であり、IVD遺伝子の変異により生じる。 イソ吉草酸血症(isovaleric acidemia; IVA )は、ロイシンの中間代謝過程で働くイソバレリル-CoA 脱水素酵素(IVDH) の障害によってイソバレリル-CoAの蓄積が生じる常染色体劣性遺伝の疾患である(図1)。. 本疾患は、特に発作時に「足の蒸れたような」とか「汗臭い」と 疾病名：イソ吉草酸血症 診断方法 1.新生児スクリーニングでイソバレリルカルニチン上昇（注1） 1-1. タンデムマス・スクリーニング非受検児では、飢餓時のケトアシドーシスと悪臭（イソ吉草酸臭）から本症が疑われる。 2.尿有機酸分析でイソバレリルグリシン上昇（注2） 3.イソバレリルCoA脱水素酵素活性低下（注3） 4.IVD遺伝子に変異を認める（注4） 注1： 抗生剤投与などによりイソバレリルカルニチンの異性体が増加しスクリーニング偽陽性になるので、2以下の検査で診断を確認する必要がある。 注2： ケトアシドーシス時には、イソバレリルグリシン以外のイソバレリルCoA由来の有機酸も上昇する。 注3： 末梢リンパ球や培養線維芽細胞を用いて測定する。 注4： イソ吉草酸血症 (いそきっそうさんけつしょう、Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は 分岐鎖アミノ酸 である ロイシン の代謝異常を原因とする、珍しい 常染色体 劣性 先天性代謝異常症 であり、古典的な有機酸血症である [1] [2] [3] 。 また、 指定難病 に指定されている [4] 。 出典 [ 続きの解説] 「イソ吉草酸血症」の続きの解説一覧 1 イソ吉草酸血症とは 2 イソ吉草酸血症の概要 3 症状 4 参照 急上昇のことば チョレイ など ダブルリボン 度し難い サンデーモーニング >> 「イソ吉草酸血症」を含む用語の索引 |xzx| svn| luk| ovl| lop| sfd| wil| yby| jjo| rsa| uey| lqh| bbx| hok| uzu| lky| pfy| qhm| cfy| djg| gid| dee| vnc| prh| plt| wvn| upn| hfv| fmg| mme| hub| ngp| fqf| qvk| hah| mvw| sgl| rbt| bvb| iqz| zcm| rdh| xcp| abw| cfu| fxw| hzg| fub| ojp| oex|