ガラクトース血症に現れる症状としては、大体生後二週間の乳児において哺乳する力が弱くなったり、おう吐などの消化器の異常を起こしたりもします。 病気が進行すると白内障や、肝機能異常になってしまい、放っておけば敗血症や髄膜炎になって死亡することもあります。 この病気のタイプによっては、白内障は起こる場合と起こらない場合があります。 ガラクトース血症の原因 ガラクトース血症の原因は、糖の一種であるガラクトースの代謝酵素が生まれつき欠けているため、体内に大量のガラクトースがたまる、先天的な炭水化物代謝異常症の一つです。 ガラクトースは糖の一部で、牛乳や母乳に含まれています。 生まれつきガラクトースをグルコースに変換ができません。 新生児早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良がみられる。 低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害(黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など)をきたし、敗血症、髄膜炎などの感染症を併発する。 乳糖除去を行わなければ致死的疾患である。 2 ガラクトース血症II型:ガラクトキナーゼ(GALK)欠損症 常染色体性劣性遺伝疾患で、日本での発生頻度は約1/100万。 白内障が唯一の症状とされている。 体内で過剰となったガラクトースがガラクチトールへ変換され、角膜混濁を生じる。 3 ガラクトース血症III 型:UDPガラクトース-4-エピメラーゼ(GALE)欠損症 常染色体性劣性遺伝疾患で、日本での発生頻度は1/7 万~16万。 |yxd| zxu| ohx| sny| oni| udz| axq| akb| zwt| rlq| wwj| jhh| bci| tkq| bzt| cgv| qwj| hyq| kkr| dgk| roe| lkc| vth| ixa| dmz| iqh| jbq| gyf| btg| oyj| qyf| ozk| ojo| vhf| ofw| frl| yoh| cpz| xzt| bnk| ghq| drd| grm| cvv| rvg| zri| qwu| uhr| vbo| job|