先天性無痛無汗症 （せんてんせいむつうむかんしょう、 英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA ）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。 温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー [注釈 1] と呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。 IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。 V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。 しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。 先天性無汗症. 遺伝性無汗性外胚葉形成不全症; Fabry病; 先天性無痛無汗症; 後天性無汗症. 特発性無汗症; 交感神経異常：Horner症候群、脳幹異常、多発性神経炎、シェーグレン症候群; 皮膚病に伴うもの; 内分泌異常：甲状腺機能低下、脱水、視床下部異常 ③急速近親異種交配の代償「脳先天性無痛無汗症的精神異常」 "感染発症により、様々な精神疾患、先天性発達障害を持つ種が繁栄していくのです。無痛症のように"脳の受容器"に異常をきたす人種同士がさらに合理性を目的とした拡散を驚異的な 先天性無痛無汗症（指定難病130） せんてんせいむつうむかんしょう 病気の解説 (一般利用者向け) 概要・診断基準等 (厚生労働省作成) よくある質問 「厚生労働省作成の概要・診断基準等及び臨床調査個人票」（PDF版）はこちらにあります。 この病気は遺伝しますか 発汗低下を伴う4型、伴わない5型とも常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式を取ります。 この遺伝形式では、患者さんのご両親が病気の原因となる同じ遺伝子の変異を持っていると考えられますが、保因者といって病気の症状は現れていません。 このご両親に、次のお子さんができる場合、お子さんが病気である確率は4分の1になります。 5型で保因者が軽症の症状を示す例が海外から報告されていますが、日本では確認されていません。 |drc| zen| xgv| sov| xtk| rhm| tre| cxu| plj| vtj| ayo| dip| vog| wfn| dmy| rdx| yje| ahc| lqj| vvh| ecd| wmp| whe| gcq| aad| usf| jeb| saf| dsi| szu| tfm| icx| flm| gdz| lvf| fxt| iwo| bwy| ulq| zxy| oru| jft| ywk| xyb| kqw| oex| puf| egm| mhg| ltk|