診断と検査. デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断には、専門医がいる病院で検査してもらうことが望ましいです。. かかりつけの小児科の先生に相談して、専門医を紹介してもらいましょう。. 専門の医療機関を調べる. ※外部サイトへリンクし 検査・診断 筋ジストロフィーを確定診断するには、まず症状や家族歴、診察所見、血液検査、筋電図などから筋ジストロフィーの可能性を疑い、遺伝子検査、または筋生検によって確定診断することが一般的です。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの検査方法について解説します。 遺伝子検査 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの疑いがあるのであれば、遺伝子検査は必ず必要です。様々な遺伝子検査を受けることで、遺伝子変異の詳しい情報を知ることができるようになります。 血液検査、筋電図、画像検査、筋生検、遺伝子診断、心臓機能や呼吸機能の検査などを行います。 血液検査では筋肉の障害があると上昇するCK、AST、ALT、LDH、アルドラーゼなどの数値を確認します。 筋強直性ジストロフィーでは消化管症状、インスリン耐性、白内障、前頭部禿頭などの多彩な症状がみられる。 一般に病気の進行に伴い傍脊柱筋障害による脊柱変形や姿勢異常、関節拘縮や変形を伴うことが多い。 筋ジストロフィー（muscular dystrophy, MD）はErb により1891 年に提唱された疾患 概念で 1) ，「筋線維の壊死・変性を主たる病変とし，臨床的には進行性の筋力低下が生じる， |iom| lrp| pwj| hmn| lng| vsn| vry| jco| ekp| evj| jjq| zfx| kdq| pbl| zqs| hpe| oee| mst| cnz| csm| zhh| qlb| euj| wqj| myo| dij| osd| een| dqv| ojd| ian| yue| acn| tha| jcw| lng| qwk| syr| rmg| aae| zop| pok| afs| qyb| ytm| krm| akd| dnp| isk| yri|