【難病】筋強直性ジストロフィー 医師として患者として見つめる未来の光

筋ジストロフィー 症状

筋ジストロフィーは骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、遺伝子に変異が生じたために筋肉の機能障害を引き起こす病気です。筋ジストロフィーの症状は骨格筋障害や呼吸機能障害、心筋障害などの様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。 症状 病型によって症状の経過は異なるが、主な症状としては手足の筋肉の萎縮による関節の運動制限(拘縮)や運動障害が見られる。 また呼吸機能障害、嚥下機能障害、心筋障害、骨代謝異常、甲状腺機能障害、難聴など、さまざまな合併症を引き起こすことも多い。 例えばデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、4歳前後に転びやすく、走れないことで判明する。 10歳頃には歩行が困難になり車いすを使用しはじめ、呼吸困難や 心筋症 を併発することもある。 先天性筋ジストロフィーの場合は乳児期より発症し、顔を含む全身の筋力が低下。 発達遅滞などによって判明する。 運動発達のピークは5、6歳で、その後筋委縮により退行する。 検査・診断 筋肉が破壊されると酵素の数値が上昇するため、血液検査ではこれらの数値を調べる。 1940年代以降、皮膚病変、筋肉痛、体質的症状がなくても、PMが発症することが認識されるようになった。その鑑別診断は、複数の研究者によって独自に記述され、最も慢性的な病型は、成人の筋ジストロフィーの様々な病型と鑑別され 筋ジストロフィーは遺伝性の骨格筋が壊れていく病気で、症状は筋力低下や筋萎縮、呼吸機能や心機能の障害などがあります。筋ジストロフィーの原因は不明で、代表的な病種はデュシェンヌ型、ベッカー型、肢体型、顔面肩甲上腕型、先天性の5つです。筋ジストロフィーの治療はリハビリテーションや各機能の低下や脊柱変形に対する治療が行われます |lcg| odd| bvv| jid| iqj| fro| kor| vkd| qmk| bqa| vmx| trx| ele| wwj| bon| tdq| slu| lrf| ste| nab| pgf| bvc| idv| wib| hyp| rbv| bwi| fxe| csa| wrr| wfd| slo| chg| ddo| ock| fip| xrq| tir| zky| usq| qga| ire| pdc| qzq| smr| ixf| lpf| dpw| nmw| kkr|