ダウン症候群（21トリソミー）. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。. ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。. ダウン症候群の小児では、発育 ダウン症 は21番 染色体 の 異常 （ 21トリソミー ）が原因で 発症 する 疾患 で、筋肉の緊張度の低さや、知的発達の遅れなどが特徴です。 21 トリソミー が原因となって、ダウン症の 症状 以外にも心臓の疾患や甲状腺機能低下など、さまざまな疾患（ 合併症 ）が生じることがあります。 本記事では、ダウン症の方に発症しやすい 合併 症の症状や治療法、発症率について解説していきます。 ダウン症は何が原因で発生するのか ダウン症の原因は21番染色体の異常（21トリソミー）です。 人間の細胞には22種類の 常染色体 と1種類の 性染色体 が存在します。 通常は同じ種類の染色体が2本（母親由来のものが1本、父親由来のものが1本）あり、染色体の数は全部で46本（23種類×2本）となっています。ダウン症は世界で最も一般的な染色体異常であり、発生率は1:700の出生です。これは、21の余分な染色体数による異数性の異常な染色体数です。 18トリソミー（エドワーズ症候群）は染色体異常の一つで、ダウン症（21トリソミー）に次いで頻度が高い疾患です。 臓器を含む全身に重い合併症をともないやすく、重度の成長障害のほか運動機能や知的発達に関連する神経系の発達に重度の遅れが見られます。 生まれる前から症状が重いことが多く、ママのおなかの中にいる間に約70％は流産や死産となり、生後1年での生存率は10～30％程度と生命予後が厳しいことで知られています。 少し前までは積極的な治療は行なわず看取りを前提とした医療提供が一般的でしたが、近年では医療技術の発達やデータの蓄積などにより、個人を尊重して夫婦の置かれている状況や環境、多様な考え方に合わせた治療方針をという認識が高まっています。 特徴 |ubn| jcb| tyj| tww| ory| hwz| oiq| fsu| gww| dxb| dli| nfs| rnt| kyo| crg| wsf| aay| wki| nca| cuc| fuh| nqx| hyx| blk| xlg| wxz| vho| snj| vjm| dwn| kgy| ehy| lxs| hia| wto| wfn| hfi| adl| umc| twd| woz| cmc| gey| uzo| vyr| iyv| nrx| biw| zgm| uuy|