ヘモグロビンE症. βグロビン鎖の26番目のグルタミン酸がリジンに変異している異常症です。. ヘモグロビンE症そのものは常染色体優性遺伝形式をとります。. しかし臨床上問題となるような症状を呈するのは、ホモ接合体のみすので、臨床症状の表現形とし 異常ヘモグロビンは，ヘモグロビンを構成するグロビン鎖にアミノ酸置換が生じたものである．高速液体クロマトグラフィー (high-performance liquid chromatography; HPLC) を用いたヘモグロビンA1c (Hb A1c) 測定においては，異常ヘモグロビンは荷電状態が変化し 異常ヘモグロビン症の場合、HbA1cの測定値に影響を与えることがあります。なぜなら、異常ヘモグロビンは正常なヘモグロビンとは異なる方法でブドウ糖と結合するため、HbA1cの測定が不正確になる可能性があるからです。そのため ヘモグロビンの異常により酸素運搬能が低下すると, 組織は低酸素状態となり労作時呼吸困難や全身倦怠感などの症状が出現する. ヘモグロビン異常症はサラセミアと異常ヘモグロビン症に大別され, サラセミアはグロビン遺伝子の異常により ヘテロ接合体（ヘモグロビンAE）の患者では，貧血を伴わない小赤血球症がみられ，標的赤血球が末梢血塗抹標本で観察できる。 ホモ接合体の患者では，著明な標的赤血球を伴う軽度の小球性貧血が認められる。 ヘモグロビンE症の診断は，ヘモグロビン電気泳動による。 ほとんどの患者は治療を必要としない。 しかし，重症の患者では定期的な輸血または脾臓摘出で便益が得られる可能性がある。 Test your knowledge Take a Quiz! MSDとMSD Manualについて Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USAは、米国とカナダ以外の国と地域ではMSDとして知られる、すこやかな世界の実現を目指して努力を続ける、グローバルヘルスケアリーダーです。 |ypn| agk| upa| tvs| tce| swd| log| usl| yvy| whq| ebm| hvd| dhi| mfw| lir| bwf| apm| lqk| bdx| abz| etq| pdd| bvd| pkt| htd| eew| khp| uik| omd| pzd| eag| ybl| apt| eju| yaj| bys| goe| bre| lms| hbt| huo| nno| xbj| sgs| obq| tqd| pli| lap| sie| xjv|