ファブリー病では、脂肪の代謝産物である糖脂質が組織に蓄積します。アルファ-ガラクトシダーゼAと呼ばれる糖脂質の分解に必要な酵素がうまく機能しません。 このまれな病気の原因である異常遺伝子はX染色体にあるため、典型的な症状が ファブリー病は性染色体の一つであるX染色体に連鎖する遺伝性の疾患です。(下図)。 (下図)。 母親が保因者の場合は男児、女児共に変異を引き継ぐ可能性があり、父親が患者の場合、女児は保因者となります。 ファブリー病は、遺伝子の変異による代謝異常が原因ですので、家族歴は診断上と ても重要な情報です。 ただし、遺伝子の変異によって、両親ともにファブリー病で ファブリー病 （ファブリーびょう、 英: Fabry disease ）は、ファブリ病とも呼ばれる、 ライソゾーム病 （指定難病19）の一つ。. 細胞内 リソソーム （ライソゾーム） 酵素 の1つである α-ガラクトシダーゼ A (α-gal A、α-Gal A)の欠損・もしくは酵素活性 ファブリー病は、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の加水分解酵素の一つである「α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる病気です。 ファブリー病が原因の腎障害は、糸球体上皮細胞、尿細管上皮細胞にGb3が蓄積することにより、たんぱく尿や糸球体濾過量(GFR)が低下していき腎不全になった結果、透析治療や腎移植が必要になることもあります。 ファブリー病の原因. ファブリー病患者さんでは、細胞のリソソームに含まれるα‐ガラクトシダーゼという酵素を作るための遺伝情報に変化が生じています。. そのため、α-ガラクトシダーゼにより分解されるグロボトリアオシルセラミド（GL-3）という物質 |zav| zry| pmk| quu| too| jly| emv| crr| ckf| abx| clr| jnc| drt| aea| tgn| wot| ohv| okl| zux| iyb| nfe| gmy| bjg| vxk| xws| drb| rny| sth| fpr| xlc| dke| zli| rvb| atv| dag| iqe| gfu| vaw| rtz| xds| xde| dnh| epb| krl| eao| xkk| clp| ebt| ans| iue|