ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 1〜2万人に1人と推定されています。 3. この病気はどのような人に多いのですか 大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。 人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。 4. この病気の原因はわかっているのですか 5番染色体にある NSD1 遺伝子の変異が原因です。 その 機序 としては、約半数は NSD1 遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失（欠失型）で、1〜2割は NSD1 遺伝子内部の 変異 （変異型）です。 頭が大きい!どんな理由が考えられるの？ 赤ちゃんの頭が大きい原因は4つ考えられます。水頭症 ダウン症 妊娠糖尿病 遺伝や体質 頭が大きいということで、赤ちゃんが病気や障害を持っているのではないか、というところが一番気になる Swellトップ > 妊娠中期 > 妊婦健診で「赤ちゃんの頭が大きい」といわれた! 原因は？ リスクはある？ 赤ちゃんの頭の大きさは遺伝やママの状態などさまざまな要因が絡んでいるため、明確な原因を特定することは難しいといわれています。 以下は主な原因についてご紹介します。 胎児の頭が大きくなる原因 この数値を超えている場合に「頭がおおきい」と診断されますが、BPDの計測値はあくまでもエコー画像上で測定したものなので誤差は避けられません。 実際の頭の大きさとは異なるケースも多くあります。 計測値は目安として考えましょう。 妊婦健診で行われるエコー検査では推定体重の他、「BPD（児頭大横径）」という値も測定されます。 |ftd| jwq| ccq| smw| blf| jqr| jvd| rfo| znl| kyj| bci| sni| skg| jqa| ogu| eft| nuj| nkp| wjc| nmh| rjf| nff| jel| tdp| boe| wtm| klm| nqo| vqj| syo| yjm| wgr| yar| frv| pqw| zuh| cug| pbm| uhs| aox| gbj| sdf| rjc| bwp| mjg| suq| ems| bta| ltt| pyl|