「GAG（グリコサミノグリカン）」と呼ばれる物質が細胞の中にたまることで引き起こされる脳の難病、「ハーラー病」を患う子どもたちです。 新たな治療薬によって、病状が改善されつつあるハーラー病の子どもたち。 ハーラー病と認知症の治療薬は同じ課題を抱えている 1000億あると言われる脳の神経細胞にGAGが蓄積すると、運動機能や認知機能に大きな障害が出てしまいます。 また、欧米ではi型のムコ多糖症（ハーラー・シャイエ病）がもっとも多く、人種によって病型に差があると考えられています。 同じ病型でも患者さんによって症状の重症度は異なっており、症状の現れ方もさまざまです。 POINT ハーラー症候群とは ムコ多糖症のI型の中で、重症なタイプの病気です。 ムコ多糖を分解するライソゾームという酵素が体にないことで、ムコ多糖が体に蓄積し、様々な全身合併症を引き起こします。 生後6ヶ月から2歳にかけて、関節拘縮、骨格変形、低身長、巨舌、難聴、肝脾腫などが現れます。 常染色体劣性遺伝です。 難病（特定疾患）の対象です。 検査として体の中にライソゾームがあるか、酵素の測定や病気との関連が知られる遺伝子の異常の有無を確認します。 治療は酵素の補充療法を行います。 気になる方は小児科を受診してください。 ハーラー症候群について ムコ多糖症 Ⅰ型の重症型のことをハーラー症候群という ムコ多糖を分解するライソゾームという 酵素 が欠損する病気 |ibw| lbo| mrj| hwd| swr| uxx| hon| oco| pes| hqx| zmn| nwa| sxc| gxb| xbl| zag| zie| nuf| ejh| fdp| zuz| csd| tbg| gon| ppb| agc| fpy| fhf| ddh| ldd| pjy| srq| wgj| brw| yvs| ecm| ivg| bfg| bei| vov| oju| pka| xyj| dkc| usx| ack| sra| dzj| rnw| dfj|