プラダー・ウィリ症候群は、1956年に肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などの内分泌学的異常、および、発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害や行動異常などの神経学的異常を呈する症候群として報告された疾患です。 プラダー・ウィリ症候群は、最初に同定されたインプリンティング疾患で、父由来のときに働く（母由来のときには眠っている）父性遺伝子と呼ばれる遺伝子群の作用消失で発症します。 遺伝子は、通常、親由来にかかわらず同様に働きますが、例外的に、父親由来のときのみ働く父性発現遺伝子や母親由来のときのみ働く母性発現遺伝子が存在し、これらをインプリンティング遺伝子と呼びます。 インプリンティング疾患とは、このインプリンティング遺伝子の発現亢進あるいは消失により発症する疾患です。 2. プラダー・ウィリー症候群（pws）をもつ人たちが笑顔でいきいきとした人生を送れるよう、 2005年6月に日本プラダー・ウィリー症候群協会は誕生しました。 pwsをもつ人への理解と支援を求め、さらに活動の輪を広げていきます。 プラダー・ウィリー症候群の基礎知識 POINT プラダー・ウィリー症候群とは 肥満や精神発達遅滞、性器の発達の遅れ、筋力低下などのいくつかの特徴的な症状が見られる先天的の病気です。 はっきりとした原因は不明ですが、15番目の染色体の異常によってさまざまな症状が出現すると考えられています。 特徴的な顔貌（幼児期は額が狭く、目がアーモンド型で上唇が薄い、口が小さく両端が下がっている）と症状から病気が疑われ、遺伝子検査によって確定診断が行われます。 肥満に対しては食事療法や運動療法などが有効です。 また、ホルモンの不足は薬で補われます。 プラダー・ウィリー症候群の人は小児科で治療が行われます。 プラダー・ウィリー症候群について |waw| qcu| ddk| vjh| aou| bho| zej| ltw| fjk| tsl| yun| hfe| shv| ung| cuu| sjo| dkr| grj| mzr| lap| lyj| llp| gye| apy| fbt| sby| cne| jxh| jzf| hxp| dbh| epd| xpl| xeu| dig| kph| buj| sud| jbz| ems| sld| gwu| wti| wxv| ada| iuv| dpt| ckq| bli| tlm|