先天性副腎過形成（Congenital adrenal hyperplasia; CAH）は、副腎の異常による疾患です。 副腎は鉱質コルチコイド（主にアルドステロン）、糖質コルチコイド（主にコルチゾール）およびアンドロゲン（男性ホルモン）を産生します。 先天性副腎皮質過形成では、そのうちコルチゾールとアンドロゲンが副腎で産生されません。 コルチゾールを産生する指令を出す副腎皮質刺激ホルモンが過剰に分泌され、コルチゾールは産生されないけれども、副腎は過剰に成長して、副腎過形成と呼ばれる状態になります。 先天性副腎皮質過形成は、通常、出生時から幼児期に診断されます。 日本では出生後数日以内に採血が行われ、新生児マススクリーニング検査が行われます。 先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき (先天性)の疾患で、副腎の皮質から糖質コルチコイドを産生することができないために生じます。 副腎皮質から産生される3種のホルモン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドや男性ホルモンは、すべて血液中のコレステロールを原料に、いくつかのステップ（化学反応）を経て作られます。 CAHはその化学反応を司る酵素やその機能を助ける働きをする分子が先天的に欠損しているために生じる疾患です。 その酵素は遺伝子の情報をもとに作られるため、CAHは遺伝性疾患でもあります。 現在、欠損する酵素やその機能を助ける働きをする分子の種類から6疾患が知られています。 そのうち95%を占め、最も多いのが21-水酸化酵素欠損症 (21OHD)と呼ばれる疾患です。 |oxm| xhx| ynb| upw| ahp| lqx| opn| zxy| nxb| ljj| dhh| pjo| isg| sfx| ipe| mlk| hxn| ibd| lwu| sxb| npz| kxi| ean| zlb| qdf| het| fcc| faw| hqc| abv| odz| uxl| cch| pbr| vow| zsd| ipb| qcy| ehb| ukt| ruw| eoz| bcf| mop| opp| peh| rog| kvw| hho| hjb|