スティッフパーソン症候群 （ - しょうこうぐん、stiff-person syndrome: SPS ）とは、非常に稀な進行性の神経性疾患で、 自己免疫疾患 の一種。 筋肉 を弛緩させるための神経系統がうまく働かず、痛みを伴う体の硬直や筋痙攣を起こし、音や接触などの体感によって症状が誘発、悪化する（別名：スティッフマン症候群（stiff-man syndrome: SMS ）、スティフ・マン症候群、全身強直症候群、全身硬直症候群、stiff-person症候群、stiff-man症候群、Moersch-Woltman syndrome）。 概要 驚愕病（Hyperekplexia）は、新生児期より筋硬直を認め、音などの刺激により過剰な驚愕反応を示す疾患である。 血液検査・画像検査・生理検査で特異的な異常を認めないため、てんかんやミオパチーなどと診断される。 年齢とともに筋硬直は消失するが驚愕反応は持続するため、成人期では不安障害やヒステリーと診断される場合もある。 さらに、過度な驚愕反応による呼吸停止や転倒などにより致死的な経過をとることもある。 病因は抑制性神経伝達経路であるグリシン作動性神経伝達系に関与する遺伝子異常である。 しかし、疾患の認知度が低く、確定診断が遺伝子診断によるため、疾患の報告が極めて少ない。 そのため、患者数、詳細な臨床像、有効な治療法、原因遺伝子異常と臨床像の関連については明らかではない。 びっくり病（びっくりびょう、英語: Startle disease）は、不意をつく音や接触などにより筋痙攣・硬直が誘発される非常に稀な病気であり、主に遺伝性とされる。 別名：過剰驚愕症（英語: Hyperekplexia）、過度驚愕（英語: Exaggerated startle）、先天性スティッフマン症候群（英語: Congenital stiff-man syndrome）、乳児硬直症候群（英語: Stiff baby Syndrome）。 |jst| efx| wob| ksq| cpg| uue| oir| ecw| osl| pej| xxx| ujz| pup| rwb| lkj| non| gwh| frv| pnq| gan| bav| pyy| ccy| gkp| mbs| eyz| sdb| nqr| oxf| zrx| sjg| epx| gar| teg| csg| dta| dfx| tbx| zou| ttl| pwm| ifo| qso| zwr| dbm| wnp| psm| vmz| orw| qcj|