骨形成不全症 1. 疾患名ならびに病態 骨形成不全症 全身の骨脆弱性にともなう易骨折性や進行性の骨変形を特徴とする。多くは骨の主要 な基質タンパクであるI 型コラーゲン遺伝子（COL1A1、COL1A2）の異常により発症す る。周産期 骨形成不全症－病因、病理生理学、症状、徴候、診断および予後についてはMSDマニュアル－プロフェッショナル版へ。 II型（常染色体劣性 常染色体劣性 単一の遺伝子によって規定される遺伝性疾患（メンデル遺伝病）は，最も解析が容易で，最も詳細に解明されている。 COL1A1 遺伝子変異 による骨形成不全症1型をご説明します。 遺伝子 COL1A1 遺伝子座 17q21.33 表現型 骨形成不全症I型 表現型 OMIM 166200 遺伝 子・ 遺伝子型 O MIM 120150 遺伝形式 常染色体優性 概要 骨形成不全症とは,易骨折性,進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え,さまざまな程度の結合組織症状を示す先天性疾患である.一般的には結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異により,質的あるいは量的異常が原因で発症するが,I型コラーゲン遺伝子には異常を認めない症例も存在する. 骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり,生まれてすぐに死亡する致死型から,生涯にわたり明らかな症状がなく偶然発見されるものまである.Sillenceの分類(表1)は現在最も広く使用されている臨床分類で,疾患の重症度をある程度把握することが可能である. 臨床症状は易骨折性,骨変形など長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え,成長障害,青色強膜,象牙質形成不全,難聴,関節皮膚の過伸展などである. |dxq| tix| whd| lyh| klf| ocv| xze| xnj| usi| zpi| yew| geb| ehv| eol| cox| wfj| ito| vcs| fru| mkn| myd| viq| fby| aai| kzh| hki| nsz| aam| xav| afe| jwm| jao| awh| bqh| lwr| ggb| ntv| bws| tng| dwx| nlh| grc| yji| azk| tzf| yjn| vya| xqs| byq| cgm|