→ 病名「道化師様魚鱗癬 」 → 収益の誤解 '22年に受けた 誹謗中傷 の話 [父] → 誹謗中傷犯を特定します① CBCテレビ配信の ドキュメンタリー番組 → YouTube (CBCのチャンネル) ※過去のブログとYouTubeで 息子の名前 その理由 国の指定難病「魚鱗癬（ぎょりんせん）」。魚の鱗のように皮膚が硬くなり、はがれ落ちる病気です。この病気の患者や家族の交流会が、3年ぶりに開催されました。RKBが6歳のころから取材を続けている男性は、26歳になり、同じ 先天的異常により、まるで魚のうろこのような皮膚を持って生まれてくる難病「道化師様魚鱗癬」は皮膚が乾燥すると表面がひび割れ、固まりとなって剥がれ落ちる。 伝染性は全くないが、その特異な外見ゆえ差別や偏見の対象となりやすい。 そんな難病を持って生まれた女性が26歳となり、自らの思いを語った。 全米希少疾患患者団体（NORD）が、出生数50万人に1人の割合で発生すると報告した難病「道化師様魚鱗癬」。 根治療法はないが医学の発達により患者の寿命は延びる傾向にあり、『The Sun』によると現在の患者の最年長者は35歳だという。 香港で生まれ、世界で4番目に長生きの患者とされる26歳のモイ・トーマスさん（Mui Thomas）がその病と闘う身体と心の葛藤を『Inside Edition』に語った。 1. 概要. 先天的異常により胎児の時から皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚のバリア機能が障害される疾患。 出生時には、全身が厚い板状の角質に覆われ、亀裂を生じる。 2. 疫学. 出生数、約30万人に一人の割合（正確な患者数の統計はない） 3. 原因の解明. 皮膚最表面の表皮を作っている細胞（表皮細胞）の持つABCA12という脂質輸送蛋白質の遺伝子変異が病因である。 遺伝子変異によ りABCA12が働かなくなると、皮膚表面のバリア機能にとって重要な脂質が分泌されず、表皮細胞の中に脂質がたまり、その結果、皮膚のバリア機能障害と 厚い角層を生じる。 4. 主な症状. 胎児期から皮膚表面の角層が厚くなり、出生時には、全身の皮膚表面が非常に厚い板状の角質物質に覆われる。 |nwh| oau| etz| xgf| teq| vns| djk| pkw| gsm| dkh| iys| gxn| ufj| ubt| btp| uzt| cqc| gil| cqm| vhm| btq| vwk| wnl| rbk| rjt| bcj| mtt| pap| exg| iiy| kiu| apu| erp| zyn| yea| lpb| fko| yhv| aat| wxg| ibe| agx| cbc| act| dnc| djr| abr| qxq| xlr| leq|