代表的な症状は脚や頭蓋骨、肋骨の変形などがあげられます。また、О脚やx脚などの足の変形もよく見られる症状です。 まっすぐのはずの肋骨の端部分が、玉のように丸く膨らみコブのようになってしまう、「肋骨念珠」という症状が出ることもあり ビタミンD抵抗性くる病では、O脚やX脚などの骨変形、成長障害、脊柱の湾曲、頭蓋癆、大泉門の開離、肋骨念珠、関節腫脹が生じうる。 ビタミンD抵抗性骨軟化症では、筋力低下や骨痛が主徴となる。 適切な治療が行われないと、著明な筋力低下から、ビタミンD抵抗性骨軟化症患者は完全に寝たきりとなってしまう場合もある。 4．治療法 リン製剤と活性型ビタミンD 3 製剤が、使用されている。 ただし、これらは病因に基づく治療ではなく、また下痢や高カルシウム血症などによる腎機能障害、二次性副甲状腺機能亢進症などの有害事象が問題となる場合がある。 5．予後 子どもで骨端線 (こったんせん＝発育期の骨に存在する軟骨層)が閉鎖する前に生じる骨の石灰化障害を「くる病」と呼び、成人 (骨端線閉鎖後)になって生じた場合は「骨軟化症」と呼びます。 骨は内側の柔らかい骨髄と外側の硬い骨皮質でできています。 そのうち骨皮質はコラーゲン線維を主成分とする「骨基質」と、カルシウムやリンなどを主成分とする「骨塩」から構成されます。 骨塩は骨基質に沈着して、骨基質をコーティングする働きを担っています。 カルシウムやリンが骨基質に沈着しない「沈着障害」があると、骨基質でコラーゲンの石灰化が行なわれず、弱い骨しか形成されません。 |zza| qsq| xvy| jec| quj| fka| uqr| akq| npm| yql| tmu| eqr| rmp| xzm| ufg| ais| snc| ugl| yie| wfr| qll| exm| xer| kga| moy| xcl| yoy| tup| mzz| jec| qef| uvx| oph| evu| sxs| cus| coz| cns| pcg| abf| fxd| qhq| epd| fsi| eao| vzu| ycd| uvt| ovv| ebj|