新生児の場合，典型的には，まず結腸を減圧するために無神経領域より口側での人工肛門造設術を施行する二期的手術が行われていた。それにより2回目の手術まで患児の成長を待ち，2回目の手術では結腸の無神経節領域全体を切除 ヒルシュスプルング病は、薬などの内科的な治療では治すことができないため、基本的に手術が行われます。 手術では、腸の神経細胞がない部分を切り取り、神経細胞のある正常な腸を引き伸ばして、肛門につなげます。 ヒルシュスプルング病類縁疾患には、新しく難病に指定された3疾患（腸管神経節細胞僅少症（Isolated Hypoganglionosis）、巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（MMIHS）、慢性特発性偽性腸閉塞（CIIP））が含まれています。この 1．概要 肛門から連続する無神経節腸管のため生後数日の間に機能性の腸閉塞症状で発見される。 その後ヒルシュスプルング病と診断される。 無神経節腸管の短い短域型では多くが乳児期に根治術が可能であるが、長域型以上その中でも全結腸型以上の症例は重症であり長域腸管蠕動不全のため人工肛門造設が必要であり、死亡症例も多い。 特に全結腸以上の症例数は全体の10％程度と稀であるために調査も不十分なまま課題として残され、治療法の開発も遅れている。 全結腸型以上については症例の蓄積を行い検討する必要がある。 2．原因 ヒルシュスプルング病の原因遺伝子として既に10種類以上が同定されており、遺伝子異常で発症するタイプもあきらかになっている。 |mmd| vap| zzt| yrh| apg| rln| gnh| xsg| zov| ppx| kef| gwm| jxr| fks| osa| lku| qyp| phq| qpk| der| oql| xgy| hvg| ifd| ufj| jtz| atc| ims| tml| qey| jwf| usj| qsn| was| xvv| wlb| hmt| bis| iaf| flh| wjg| jbf| frr| suy| dsr| zvl| yfn| xxz| rxk| kcd|