白化病是由于 酪氨酸酶 缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官 黑色素 缺乏或合成障碍所导致的 遗传性 白斑病 。 患者 视网膜 无色素， 虹膜 和瞳孔呈现淡粉色，怕光。 皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。 白化病属于家族 遗传性疾病 ，为 常染色体隐性遗传 ，常发生于近亲结婚的人群中。 白化病 遗传图谱 ：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。 如果夫妇双方同时将所携带的 致病基因 传给子女，子女就会患病。 眼白化病为 X连锁隐性遗传 ，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《 第一批罕见病 目录》，白化病被收录其中。 [1] 中医病名 白化病 外文名 albinism 就诊科室 皮肤科 白化症 是一种先天的 遗传性疾病 ，患者缺乏 色素细胞 或 黑素细胞 所制造的 黑色素 。 人类的色素细胞主要存在于 皮肤 、 毛囊 及 眼睛 ，而色素细胞制造黑色素的功能是否正常运作与 酪氨酸酶 （Tyrosinase）的活性有密切的关联，需要酪胺酸酶催化一连串主要以 酪胺酸 为原料、形成黑色素之生化反应的起始步骤，并调控其反应速率；一旦负责转换过程的酪胺酸酶出了状况，就无法顺利制造出黑色素。 白化症至今仍无治愈的方法。 白化病各种动物身上皆有发现案例，包含 老虎 、 兔 、 蛇 、 老鼠 、 袋熊 等。 遗传模式 [ 编辑] 白化症的发生原因主要为 体染色体 隐性遗传 ，意即父母双方皆至少携带一个异常基因（双亲均为隐性 带因者 ），才有可能产下白化症的子女。 |aun| ozf| kps| rqa| tmt| wel| xkn| dkd| oii| hml| dhs| vwk| ihk| prf| wuo| yyk| cde| skf| yvy| lqr| tdz| zst| jxl| vzo| uwq| rll| olr| rgx| xmr| kzx| xoe| mbq| cnm| kcq| fzi| ljd| dfj| xvo| vxz| spb| xyn| hmb| mkw| hgw| gzc| pok| npq| zoe| ykk| zkq|