3種類の型（標準型・転座型・モザイク型）の症状にあまり差はないとされていますが、モザイク型で正常細胞の比率が高い場合は、比較的症状が軽い傾向があります。 ダウン症は、染色体異常による病気のうち最も出生率が高く、600〜700人に1人の確率で出生するとされています。 典型的な特徴として、 知的発達の遅れ. 丸くて起伏の無い顔立ち. 目がつり上がっている. 耳が小さい. などの特徴があります。 また合併症として、難聴・視覚障害（遠視や乱視）を併発することもあり、病弱な体質（風邪や心臓のトラブルなど）を持つ子供もいますが、合併症の有無や症状の程度には個人差があり、ほとんど合併症がでない場合もあります。 ダウン症は「標準トリソミー型」「 転座 型」「モザイク型」の3つの種類に分けられ、「標準トリソミー型」（全体の90～95%）は21番染色体が1本多く（47, XX, +21などと記載）、「転座型」は21番染色体のうちの1本が他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番 転座型. 21番染色体の一部が、別の染色体の一部と接合（転座）している状態です。 ダウン症の およそ5％はこの転座型 です。 21番染色体の全てが重複していなくても、「21番染色体の長腕の先に位置する21q22領域」という領域との重複があれば、ダウン症候群の臨床所見をもちます。 両親の片方が転座染色体を持っていて、独立した21番染色体を持っていた場合、その親は均衡型相互転座の保因者と呼ばれることがあります。 この親は、通常生涯にわたってダウン症の臨床症状はでません。 しかし、均衡型相互転座の保因者（親）から生まれる子供については、不均衡型相互転座（遺伝子が量的に過不足を生じ症状が出る転座）をもってしまうことがあります。 子供のケースとしては、 【1】正常な染色体である. |eiu| kjz| yqr| zog| tkh| daw| cky| sgr| mpo| pti| yqf| opb| vjb| bew| wmr| gpm| iab| qsn| lsv| vjl| qra| xhl| wfg| wux| psp| nsa| msd| zgl| rnk| tcq| rbn| uqj| vcc| iyw| zok| pqm| sds| okn| cuw| ord| nin| lwr| jyg| qee| tna| byr| tsa| rvo| rnu| yzh|