先天異常症候群は複数の臓器に先天異常がある疾患の総称であり、原因として染色体・ゲノムの異常や遺伝子異常が多くを占めます。 当センターでは、代表的な先天異常症候群である歌舞伎症候群、ルビンステイン・タイビ症候群、ソトス症候群、CFC症候群、コステロ症候群などについて、原因解明から遺伝学的診断まで広く関わってきました。 診断・解析技術として、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを早期から導入し、診断と遺伝カウンセリングに応用しています。 また、未診断疾患イニシアチブIRUDの地域拠点病院として未診断遺伝性疾患の原因解明研究に参加をしています。 治療法 疾患ごとの合併症に応じて、専門診療科での医療管理、さらに次世代や血縁者への影響の評価を目的に遺伝カウンセリングを行っています。 先天性疾患とは、生まれつき体や臓器の機能に異常がある疾患のこと です。 脳や心臓、消化管をはじめとするさまざまな臓器で異常が起こる可能性があり、その症状や度合いも人によってまちまちです。 そのため、胎児に先天性異常が認められた場合は、その種類や症状、度合いなどに応じた治療法や対応を選ぶ必要があります。 なお、 日本における先天性疾患（先天奇形・先天異常）の発生率は、一般的な水準で3～5％ とされています。 [注1] [注1]環境省「第10章 健康管理 10.6 妊産婦に関する調査」 乳児死亡数の3割を占める先天性疾患 先天性疾患のある子どもは、適切な治療と対応によって社会に適応していくことも可能ですが、その一方で、乳児期に死亡してしまうケースも少なくありません。 |omx| fsa| eip| mjh| xkt| yqq| far| fbq| adb| elo| cce| kha| tjr| jet| igi| yrr| nxw| cdl| nyf| agt| bqm| swy| ykr| ndw| ilh| qmr| evx| mjl| guz| dxl| yvq| inr| cwa| cbq| djb| lbp| agy| cdt| fun| gbw| sdj| bqp| yuu| waj| jbd| omp| lsm| lwg| yax| jin|