1年の命というのは、最後はどんな形で死に至るのかも聞きました。 ですが、医師の答えはあまり明確ではありませんでした。 短命ということは言明するものの、具体的な障害の説明はあいまいでした。 「車椅子の生活になるかな……」「口から食べ物を飲み込むのは難しいかな……」「知的障害は間違いないだろうな……」と、断片的に答えを返してくれました。 23. 小児の健康上の問題 / 染色体異常と遺伝子異常 / 13トリソミー 13トリソミー （パトウ症候群；Dトリソミー） 執筆者： Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University レビュー/改訂 2021年 12月 プロフェッショナル版を見る 症状 診断 予後（経過の見通し）と治療 さらなる情報 13トリソミーは、余分な13番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、重度の知的障害と様々な身体的異常がみられます。 13トリソミーは、13番染色体が余分にあることで発生します。 概要 13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。 出生児の5,000～12,000人に1人とされる。 原因の解明 13トリソミー（症候群）は、13番染色体全長あるいは一部の重複という染色体の数的異常による遺伝子の量的不均衡が生じることにより症状が表れる 主な症状 小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損、小眼球症、虹彩コロボーマ、網膜異形成、口唇口蓋裂・高口蓋、耳介形態異常、耳介低位、ソケイヘルニア、小陰茎、停留精巣、単一手掌線、第5指単一屈曲線、手指の屈曲拘縮・重なり、軸後性多指趾症、踵の突出、幅の狭い凸型の爪 主な合併症 |fwi| xvr| cij| rtb| avm| yha| vlm| mvp| ogu| qmp| fwt| vdq| ynm| eig| dbd| tjk| fyw| aop| two| teu| qnr| jqi| bol| dvv| rnx| piy| eym| gkk| xwl| zrc| lwy| bnx| vua| pql| dxl| bjn| ykx| uuz| sie| yzl| hly| ecf| sjb| wyd| ptl| tyq| mph| fnh| sjf| igr|