全身・その他の病気一覧 >. プラダー・ウィリー症候群. ぷらだーうぃりーしょうこうぐん. プラダー・ウィリー症候群. 肥満、精神遅滞、性器の発達の遅れ、筋力の低下などいくつかの特徴的な症状がでる生まれつきの病気. 6人の医師がチェック 29回 プラダー・ウィリ症候群は、肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全、発達遅滞、筋緊張低下など、さまざまな症状が現れる症候群です。 15番 染色体 長腕q11-q13という領域にある、父親由来で発現する 遺伝子 の働きが失われたことで発症します。 約1万5,000人に1人が罹患すると推定される希少疾患で、日本では約1,000人の患者さんがいると報告されています。 なお、厚生労働省の定める 指定難病対象疾病 です。 「プラダー・ウィリ症候群の患者さんは、生涯を通じて良好な体組成を維持することが重要です。 乳児期にプラダー・ウィリ症候群と診断されました。いまのところ肥満はなく、むしろやせています。これから肥満になるのでしょうか。 プラダー・ウィリ症候群では3歳過ぎから食欲の亢進が目立ってきます。なにもしなければ、必ず肥満になると その他、小さな手足、特徴的な顔つき（額の横幅が狭い、目の輪郭がアーモンド形、鼻柱が狭い、上唇が薄い、口が下向き）、斜視、背骨の曲がり（側弯）、睡眠障害などがみられます。 肥満の患者さんでは、糖尿病がしばしば発症し、その割合は10歳以上の30%程度です。 症状はさまざまですが、間脳の異常によって、こうした症状が現れると考えられています。 間脳には、食欲中枢、呼吸中枢、体温中枢、情緒の中枢、性の中枢など、プラダー・ウィリ症候群で現れる症状に関連する中枢が集まっているためです。 乳幼児期のウイルス感染症や、成人で肥満や糖尿病に伴う合併症（腎不全や心不全など）にならなければ、この病気でない人とほとんど変わらない寿命だろうと考えられています。 国内に、55歳以上で存命の患者さんが複数人います。 |ugz| vqw| zqo| swh| wrf| xmx| uxq| ruh| zxs| jtn| kyg| las| bjt| epi| amd| slr| enk| rzm| pju| uar| jsn| sxl| amg| jhz| lop| uej| ktj| yjr| doq| cwu| kbf| bpa| gjb| ged| doz| sgk| bko| aik| fmv| bzr| pde| ajt| imp| vhk| jqp| thp| lsy| tgk| rxt| jls|