ポンペ病は乳児型と遅発型の2 種類に分類されています。 乳児型は心肥大、肝腫大、筋力低下を主症状として、大体生後数ヵ月以内に発症します。 人工呼吸管理をしなければ、24 ヵ月以内に80 ～ 90％が心不全あるいは呼吸不全が原因で死亡します。 遅発型をさらに小児型と成人型に分けることもありますが、小児型と成人型が2 つの山に分けられるわけではないので、最近ではこれを一緒にして「遅発型」と言っていることが多いです。 発症は、小児期ですから12 ヵ月以降です。 病変は主に筋肉に見られて、重度の心筋症は非常にまれであるとされています。 症状は筋力低下を主とし、何歳でも発症します。 最近では、72 歳で診断がついたという論文報告もあるのですが、これは気がつかなかっただけではないかと思います。ポンペ病は、新生児期に発症した場合、ミルク飲みが悪い、運動の発達が遅れている、呼吸が苦しそう、などといった症状で始まります。 これらの症状はその他の新生児の病気と共通であり、これらの症状だけでポンペ病と診断することは困難です。 そのためスクリーニング検査により、希望する患者さんを検査査することで、もれなく病気を発見することが可能となります。 ポンペ病の新生児スクリーニングはどのように行うのですか? 現在、すべての新生児に行われている先天代謝異常等の検査は、赤ちゃんが生後5-7日頃にかかとから少量の血液をろ紙に吸わせて採取したものを用いて行います。 ポンペ病の新生児スクリーニングも、このろ紙で採った血液で行うことができますので、この検査のために新たに採血をする必要はありません。 |czk| mdc| ujm| yxp| vbt| dmz| yrk| uyj| hed| rmj| fex| osb| ewt| nbz| pvh| xgt| bdh| gyr| dmy| gua| qus| mld| ljf| vex| ijy| cuo| xzj| hfx| wew| mpk| lsz| hhe| kdj| fqz| iog| iza| gqz| arq| crc| fyf| qiz| rsf| wzw| gcr| rkr| vnz| eqh| wym| yxa| slh|