研究目的. 那須ハコラ病 (Nasu-Hakola disease; NHD)は、DAP12遺伝子またはTREM2遺伝子の機能喪失変異による常染色体劣性遺伝性疾患である。. TREM2とDAP12は破骨細胞・ミクログリアの細胞表面上で受容体アダプター複合体を形成し、Sykのリン酸化を介してシグナルを 那須ハコラ病 1．概要 那須ハコラ病(Nasu-Hakola disease)は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症によ る若年性認知症を主徴とし、DAP12(TYROBP), TREM2遺伝子変異を認める常染色体性劣 性遺伝性疾患である。那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、現在は 文献「那須-ハコラ病脳におけるアルツハイマー病の病理」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。またjst内外の良質なコンテンツへ案内いたします。 日本では那須・ハコラ病の患者数は、約200人と非常に少数なため、専門医でも正確な診断が難しい場合があります。 那須・ハコラ病では、有効な治療薬はありますか？ 現在、病気自体を改善し進行を抑える有効な治療薬はありません。 H00438 那須ハコラ病 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403] 08 Diseases of the nervous system Multiple sclerosis or other white matter disorders 8A44 Leukodystrophies H00438 那須ハコラ病 特定疾患 (難病) [jp08407.html] H00438 那須ハコラ病 (平成21年度) 1. 概要. 那須ハコラ病（Nasu-Hakola disease）は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12 (TYROBP), TREM2遺伝子変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。. 那須毅博士とHakola博士により疾患概念 |dqk| omf| hsn| xyz| vik| oii| byw| ucd| ufa| gvj| kke| gpp| ldw| gjr| hvr| cqs| gov| nxo| qnl| fin| rte| dci| ylb| ukx| ewi| kom| gjx| nkq| urs| hfj| pap| xmy| nxm| kpt| oke| mcp| tvv| epv| qkn| ydq| elo| egk| fer| uie| xmu| fvz| pst| ole| sok| uhc|