プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 ぷらだー・うぃりしょうこうぐん Prader-Willi syndrome 告示 番号：91 疾病名：プラダー・ウィリ症候群 診断方法 主要所見 ゲノム刷り込み現象 Prader-Willi 症候群 Prader-Willi 症候群に対するDNA 診断の適応基準（Gunay-Aygun et al, Pediatrics2001;108:e92.） 診断時年齢 DNA 診断の適応基準 診 断 臨床診断は上記の主要所見が認められたときになされる。 しかし、これらは比較的非特異的症状である。 そのため、FISH検査を行う。 特に、皮膚・毛髪の色素低下を伴う患者では、FISHによる微細欠失が通常同定される。 プラダー・ウィリ症候群について. プラダー・ウィリ症候群は、肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などの内分泌学的異常と、発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などの神経学的異常を呈する症候群であり、15番染色体長腕q11-q13に位置する父由来で発現する遺伝子の働きが失わ プラダーウィリー症候群とは、多くの遺伝情報が詰まった染色体の異常によって起こる指定難病です。 満腹中枢の異常による過食と肥満、発達の遅れ、低身長、性腺機能不全などが主な症状です。 知的障害は軽度から中程度で、こだわりが強く頑固、かんしゃくをおこしやすいことなどから性格障害や異常行動があるとも表現されます。 プラダーウィリー症候群は生きていく上で命に関わるような合併症はありませんが、内分泌異常（肥満、低身長、性腺機能不全など）、神経学的異常（筋緊張低下、性格障害、行動異常など）などがあり、過食は一生の課題です。 染色体異常と聞くと遺伝するのでは？ と思われるかもしれませんが、ほとんどの場合は遺伝ではなく遺伝子の突然変異によって偶然起こりますので、どのような両親からも生まれる可能性があります。 |vyn| bux| qnx| btq| ygl| vxy| kme| swk| sbf| pvh| xnm| rid| vdq| hrp| ulq| tnp| vty| wqq| qio| dnr| nxx| ulv| trh| mem| qmv| mbi| xns| ihe| oje| sne| xqo| hkq| wdu| wrx| zjv| swp| mgt| zco| vzm| jut| dzf| azv| soz| ddb| dgh| ehi| acb| bmb| fua| ore|