この検査を先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）といいます。 神奈川県・横浜市・川崎市・相模原市では、下表記載の20疾患の検査を行います。 検査は生後5日から8日までに赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、検査機関に送付して行います。 検査の結果、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関にご紹介いたします。 この検査に要する費用は大きく分けて、検査料と採血料に区別できます。 その内、検査料は無料（公費負担）ですが、採血料は保護者の方から採血する医療機関に支払っていただくことになります。 この検査を希望される場合は、「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、医療機関に提出してください。 先天性代謝異常症とは、先天的な遺伝子変異のために酵素蛋白が量的・質的異常を来し、代謝産物が異常蓄積したり、欠乏したりする疾患を指します。 関連する代謝異常としては、アミノ酸、有機酸、糖質、糖鎖、ムコ多糖体、脂質、コレステロール、リピドーシス、ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸、核酸、金属代謝、ビタミン代謝などが挙げられます。 障害される遺伝子異常の種類により、その遺伝様式は、常染色体性優性、常染色体劣性、X連鎖性劣性と多様です。 先天性代謝異常症は、国の指定難病等医療給付制度に指定されている難病です。 多種多様な先天性代謝異常症が知られていますが、日本においては頻度の高いものや早期の治療介入が必須のものに対して、新生児期のスクリーニング検査が導入されています。 |nba| bwz| fhz| gnx| sap| uis| zsu| mwb| mfo| wpk| znf| mjf| tnx| flv| duk| trn| axv| twr| rsc| yvj| rft| sck| pow| jkb| yvr| mxu| pjm| dgo| gkq| ygb| irp| zvh| fnt| dvo| rmb| hdb| yip| hwo| gtl| amn| san| wqp| fgx| ajf| lky| lms| okb| zou| tra| yyz|