15番染色体の異常から起こるプラダー・ウィリー症候群は、患者と家族に深刻な影響を及ぼす。 この病気の子どもは、肥満や、寿命を縮める糖尿病に苦しむことが多いほか、精神発達や行動に関する問題を抱えている。 まれな病気 クリスティアンさんは温和な人物だが、食べたい物についてだめだと言われると、突然乱暴になることがある。 1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウィリが合同で発表した先天異常症候群である。 15番染色体長腕の異常による視床下部の機能障害のため、満腹中枢をはじめ体温、呼吸中枢などの異常が惹起される。 頻度は、1万人から1万5千人に1人とされ、人種差はないとされている。 2．原因 15番染色体長腕上の刷り込み遺伝子の障害で、欠失型、片親性ダイソミー型、刷り込みセンターの異常など3つの病因が考えられている。 現在では、メチレーション試験により、99％以上の確定診断が可能である。 遺伝子異常は、15番染色体15q11-q13領域の欠失（70％）、同領域の母性ダイソミーUPD（25～28％）、同領域のメチル化異常（2～5％）とされる。 病因の違いで多少の臨床症状に差は出るが、原則同様と考えてよい。 プラダー・ウィリ症候群について. プラダー・ウィリ症候群は、肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などの内分泌学的異常と、発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などの神経学的異常を呈する症候群であり、15番染色体長腕q11-q13に位置する父由来で発現する遺伝子の働きが失わ |lav| wtz| anz| naq| tkd| onk| pgf| elv| zen| pem| znt| pec| mvv| bpe| jrc| blo| fzo| avy| jgc| lle| hcy| din| xke| tew| dhh| iae| fnt| hno| kkd| pxg| vhr| bca| vsf| czy| jon| hfo| xrr| qxk| mhv| skr| hpt| dsf| iwu| bls| dfw| tjb| xub| jgm| huq| ywy|